👩🏼⚕️Заведующая выездной паллиативной бригадой помощи детям Зарубина Жанна Владимировна посетила Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова» (https://t.me/mgnccenter) в Москве
🔟Единого определения орфанных заболеваний в мире не существует. К ним относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения
🤰🏼На конгрессе были озвучены такие важные темы как расширение программы неонатального скрининга в рамках профилактических осмотров, а также расширение возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни
🔟Единого определения орфанных заболеваний в мире не существует. К ним относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения
🤰🏼На конгрессе были озвучены такие важные темы как расширение программы неонатального скрининга в рамках профилактических осмотров, а также расширение возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни